2005年9月11-14日，“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京召开。决定将本次会议正式召开日，即9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。
设立背景
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%，已成为严重的公共卫生问题。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
历来高度重视防治出生缺陷、提高出生人口素质工作。深化医改以来，国家启动实施了免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育，逐步将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障，着力推进出生缺陷综合防治。
历届主题
2021年活动主题：“健康孕育，护佑新生“。
旨在紧扣预防出生缺陷主题，结合卫生健康领域“我为群众办实事”实践活动要求，广泛开展出生缺陷防治宣传教育，持续优化出生缺陷防治服务，不断提高优生优育服务水平，助力健康中国建设，促进人口长期均衡发展。
2020年活动主题：“同心抗疫，护佑新生”。
旨在引导动员全社会弘扬抗疫精神、凝聚奋进力量，统筹推进疫情防控和妇幼健康工作，加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育，引导公众主动获取知识、接受服务，科学孕育健康新生命。
2019年活动主题：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。
旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治，广泛开展宣传倡导和健康教育，强化个人是健康第一责任人的理念，从我做起、积极行动，营造全社会各尽其责、共建共享健康妇幼的良好氛围，推进健康中国行动和妇幼健康促进专项行动落实。
2018年活动主题：“防治出生缺陷，助力健康扶贫”。
以本次活动为契机，将健康扶贫作为脱贫攻坚的重中之重，积极对接健康扶贫三年攻坚行动，加强出生缺陷综合防治，实施妇幼健康扶贫攻坚，驰而不息推进健康扶贫向深走实。
